Tout savoir sur le syndrome de Klinefelter

Anomalie chromosomique touchant seulement les hommes, le syndrome de Klinefelter est relativement peu connu. Par définition, cette anomalie se caractérise par le dédoublement du chromosome sexuel X. Ainsi, au lieu d’avoir deux chromosomes sexuels (X et Y), les personnes concernées ont deux chromosomes X et un X. Cette anomalie résulte ainsi d’une mauvaise répartition des cellules lors de la division cellulaire (alors que le fœtus est dans ses premières semaines de vie) La malformation peut avoir plusieurs symptômes dont l’hypogonadisme qui se manifeste par une taille anormalement petite des testicules. Souvent, le patient ne peut avoir d’enfant à cause d’une azoospermie. Cela ne touche toutefois pas tous les hommes atteints du syndrome.

Ainsi, les individus dits mosaïques ne sont pas forcément infertiles étant donné que seule une partie des cellules est atteinte de l’anomalie. Par ailleurs, une hypertrophie mammaire indique le syndrome dans 50% des cas. Le volume anormalement important de la poitrine de l'homme peut alors concerner seulement un côté ou les deux. Toutefois, soulignons que tout gonflement ou augmentation de volume des glandes mammaires chez l'homme seul (sans les autres symptômes) n’est pas forcément lié au syndrome de Klinefelter. Seuls des examens médicaux complets permettent de déterminer l’origine de l’hypertrophie mammaire. En plus de ces deux premiers symptômes, la personne atteinte du syndrome a des dents particulièrement fragiles et facilement cariées. En fait, ses dents se développent trop de l’intérieur ce qui rend l’émail dentaire plus fin et donc plus fragile par rapport à l’acidité qui est à l’origine des caries. Par ailleurs, la personne atteinte est plus grande que ses frères et sœurs. Elle est pratiquement imberbe et sa pilosité se développe peu. Et dans son enfance, on peut constater quelques retards minimes de langage. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent vivre parfaitement normalement, surtout s’il ne subit aucune moquerie de la part de l’entourage. Dans le cas contraire, il peut suivre un traitement hormonal de substitution pour réduire les symptômes et se faire suivre par un psychologue.